你和兄弟有50%基因相同，和黑猩猩有98%基因相同，为什么？
这是一篇课堂笔记
红色斜体字是我的碎碎念。
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先回答题目中的问题：
根据蛋白质的形状来识别基因。
鱼类有背鳍，鸟类有翅膀，人类和黑猩猩没有，但是二者都有骨盆，所以都有编码骨盆的基因。98%的基因相同，是指这些基因编码相似的基因性状。
兄弟姐妹有50%基因相同，是指他们有相同的基因表现形式，比如拇指的形状。
以下是正文
3 分子生物学
遗传学中心法则：
DNA通过四种碱基配对规则，转录生成RNA。
RNA翻译氨基酸链（多肽链），后者根据亲水性和疏水性不同改变空间构型，生成特定蛋白质，进而实现其功能。
这是高考前学到的生物知识。
基因有三种变异方式：点变异、缺失和插入。
前者影响不大，因为变异区可能不编码蛋白，也可能编码的蛋白有相似的其他蛋白替代品。
后两者影响巨大。变异改变了蛋白质形状，导致一系列围观突变出现。
案例——
导致疾病的：苯丙酮尿症、睾丸女性化综合症。
不产生病变的：苯二氮类受体基因突变导致人变得容易焦虑或不容易焦虑。
以上理论解释了生物演化是渐进的。
微小变异产生了不同性状，在环境选择下产生优势，扩大了种群内的分布，优势的性状逐渐显著。
二十世纪八十年代，有人提出了间断平衡理论。
提出者是古生物学家，他发现化石显示生物在长时期没有显著变化，在特定时期出现突变。
引申出的结论是：生物体微小变异重要性不大。
这个理论招致很多批评，主要有三点：
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1.古生物学没有明确定义“长时期”有多长。
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2.化石不会记录生物的颜色等其他信息，也不能体现生物行为变化。
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3.无法从分子生物学的角度解释快速突变和长期平衡的原理。
渐进理论和间断平衡，孰是孰非？
首先从DNA的结构开始分析。
一段基因根据功能分为两类区域：外显子exons和内含子introns。后者在剪切酶的作用下，脱离组合成一段可以编码多种蛋白质的基因。
95%的基因不编码蛋白质，它们是指令集（启动子和终止子），决定何时、何种环境下激活编码蛋白质程序。
环境激活指令集。
这里的环境分三种：细胞内环境、细胞外环境（一般是激素）和外界环境（声音、嗅觉刺激等）。
环境也可以关闭指令集，通过甲基化实现基因静默。
案例：
母鼠不同的哺育行为如舔舐幼鼠，可以造成后者染色质的永久改变。
后天育儿很重要。
遗传学研究DNA序列，表观遗传学Epigenetic研究DNA序列的可访问性调控。通俗地将，受精是遗传学的事，发展是表观遗传学的事。
启动子变异会导致突变。
案例：
改变抗利尿激素上游启动子，使狼由多配性变为单配性。
转录因子是一种调控蛋白质，其数量众多，随调控蛋白所含基因数量呈指数型增长。
B.MC发现基因可以在DNA中自由移动，提出转位基因的概念（详情见文末）。她选对了研究对象——植物。
因为环境改变时，动物的优先选择是逃避，植物只能寄希望在转座酶作用下使基因游离组合，可以产生新的突变以应对外界。
随后学者发现动物也有转位基因。
案例：
人类的免疫系统应对新病原体时，打破原有基因并重组，通过免疫系统筛选出新的抗体。
锥虫同样依靠转位基因不断变换自身特点以避免被寄主的免疫系统识别。
转位基因可以导致新的因果关系。
案例：
糖皮质激素能抑制免疫系统，转位后生成酮类，同样具有抑制功能。
医学上利用孕酮类药物抑制孕妇免疫系统，减少孕妇对婴儿的排斥反应。
孩子出生后免疫系统恢复程度不稳定，过低或过高都会导致女性生病。
生孩子对母亲伤害巨大。
基因复制有时候会产生两个甚至多个备份，一个坚守岗位行使原有功能，多余的备份可以进行剧烈的组合实验，可能无意当中创造出有用的功能。
外界环境和转录因子结合，可以造成一整个蛋白质体系的改变。多数情况下，这种变异都是灾难，通过环境淘汰。只有很少的变异刚好适应了环境，并通过选择瓶颈保留了下来。
案例：
地球上的猎豹可以彼此移植组织，不存在排异反应。
推测它们是由近代一批物种的繁衍。
微观变异是对原有蛋白质的改变。
宏观变异是创造新的蛋白质，新的网络、新的因果关系，以实现不同的功能。
案例：
黑猩猩抗疟疾能力强，人类抗结核能力强，以上均是两个物种免疫系统的细微差别。
宏观上，一点小的差异可能导致两个物种出现不同的器官。
演化是非常迅速的。
案例：
芝加哥保存着十九世纪八十年代的老鼠尸体。和现代老鼠对比发现，基因有了很多改变。
饮食习惯的变化导致新陈代谢敏感人群易患糖尿病，在生育时期到来前离世。存活下来的人群患病率下降，是因为经过这次演化选择，新陈代谢不敏感人群存活了下来。
西伯利亚银狐经过35代驯化繁殖后，从原来的胆小怕人毛色单一的特点，变为大耳短鼻见人摇尾巴的杂色狐狸。人工养殖是为了用它们纯色的皮毛做衣服，杂色变异无意间拯救了它们。
最终的结论是：渐进演化和间断平衡，这两种现象都在发生。
转位基因的发现——
芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock，1902年6月16日－1992年9月2日）是美国杰出的细胞遗传学家。
42就成为国家科学院院士，即将成为学界冉冉升起的明星，却因为一个偶然发现差点断送掉整个事业。
当时没有基因学和分子生物学，她仅仅根据玉米粒的颜色研究其形状，并独自得出了结论：基因可以在DNA中自由移动，进而推出了转位基因的概念。由于观点超前，此后四十年她在学术界饱受嘲笑。她没有妥协，坚持自己的观点并搬到长岛的冷港泉实验室继续试验，独自建立了整个转位基因体系。
20世纪80年代分子技术的出现证明她是对的，这是本世纪的重大发现，她因此被授予1983年代诺贝尔生理学或医学奖，成为迄今为止唯一单独获此殊荣的女科学家。
她成名后继续在实验室工作，直至去世前一周。
