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 Sandhoff病又称GM2神经节苷脂沉积病，是一种罕见的溶酶体贮积病，属于常染色体隐形遗传病，由于氨基已糖苷酶β-亚单位基因（HEXB）突变导致氨基己糖苷酶A和氨基己糖苷酶B均缺乏，GM2神经节苷脂沉积在中枢神经系统及体细胞的溶酶体内，从而引起一系列临床症状。本病发病率约1/400000，以婴儿型多见。

 我科收治的这枚小患儿就是这1/400000，目前2岁，是个可爱的小女孩，1岁前跟正常小朋友智力、运动发育一样，会自己独站、会叫爸爸、妈妈、可以扶走，但后来逐渐出现智力运动发育倒退，眼神越来越呆，以前能扶走，逐渐就只会坐了，辗转多家医院，最终确诊为Sandhoff病。本病尚无酶替代治疗，任其发展病情会逐渐加重，出现瘫痪、失明、听力下降等症状，常于3-5岁死亡，对其进行异基因造血干细胞移植可以改善病情。眼见小可爱已经出现了智力、运动倒退，家长十分着急，最终来到儿研所血液科门诊求助师晓东主任。师主任看着这个孩子，十分心疼，予积极收住院，完善移植前检查，尽快异基因造血干细胞移植，孩子的病情不能等了。

在师晓东主任的带领下，基于我中心采用单倍体造血干细胞移植治疗多例良性病的经验，再次应用我们CIP-2015移植体系，优选供者（患儿姐姐 HLA 8/10相合），为小可爱行异基因造血干细胞移植，移植过程顺利，移植+12天粒细胞植入，+15天测全血嵌合度为99.60%，复查酶学已升至正常。目前为+21天患儿无排异表现，无不适症状，血象三系稳定。

 移植+21天的患儿以及相关酶学的变化

半相合CIP-2015移植体系，供者不再难求，并且能在优选供者的基础上，提高植入成功率，降低移植物排斥反应及移植相关并发症，该移植体系已在技术上和效果上取得成功，是普通家庭也能负担的起的移植技术，对于遗传代谢类疾病，早期行造血干细胞移植能改善临床症状并控制疾病发展。