地中海贫血基因检测，不让孩子的出生成为悲剧！
相信你一定听说或注意过这种病——地中海贫血（以下简称“地贫”）。地中海贫血患者往往都是孩子，如果得不到规范化治疗，近一半的地贫儿不到5岁就会夭折……
曾有媒体报道，一对80后夫妻为了拯救身患重症地中海贫血的女儿，连续生了3个儿子来给女儿做骨髓配型。终于，第3个儿子和女儿配型成功，女儿得救！但幸运的毕竟还是少数。对于更多普通家庭来说，月复一月、年复一年的输血祛铁治疗已不堪重负，动辄数十万元的移植费用也让人望而却步。
地中海贫血患者并不少见，地中海贫血的基因携带者更多。截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省（市、自治区）。尤其以广西、广东为甚：广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%，人群中每4-5人就有1个是地贫缺陷基因携带者！
中国有3000万名“地贫”基因携带者，要看看你或你的伴侣是不是地贫基因携带者，提前查一查就好，下面这些知识必须GET！
什么是地中海贫血？
地中海贫血属于遗传病，危害巨大，需要长期输血及去铁治疗，给家庭带来长期、沉重的经济及精神负担，且无有效的治疗方法，只能通过产前筛查避免地贫患儿的出生。地中海的根本原因在于相关基因的突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传，无临床表现的夫妇仍可能生育地中海贫血患儿。
地贫危害有多大? 影响日常生活与工作吗?
1.重型
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，如能坚持正常输血和除铁可活到成年。
2.中间型
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
3.轻型
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作，一般在调查家族史时发现。
地贫可以治愈吗？
地贫的治疗，重在预防。
地中海贫血这种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法，就等于还没有根治的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者，治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
如何预防？什么人群需要高度重视？
地贫预防重在产前筛查及产前诊断。
地贫携带者本人无明显症状，但两个携带者婚育有可能生育地贫儿。因而通过产前筛查明确父母双方是否为地贫携带者是至关重要的第一步，建议高发地区的育龄夫妇都应进行地贫产前筛查。产前筛查中一方检测出地贫基因突变，则另一方必须检测， 若其中一方无突变，另一方也不必检测。
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。所以，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。
地贫遗传规律
如果通过此前的检查发现一方或双方都是地贫基因携带者，有可能生下中间型或重型地贫儿的情况下，在孕妇怀孕60天-70天左右或者再晚一点，还可以做阴道穿刺取绒毛，对胎儿做基因检测。发现是重型地贫基因胎儿，就终止妊娠。如果是中间型地贫，医生会明确告知家庭，是否打胎由夫妻双方自行决定。
