基因技术能干啥：干预出生缺陷 慢性病防治 精准治疗
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来源：一财网
进入21世纪以来，在国家大力发展战略性新兴产业的政策指引与相关部门的大力扶持下，基因技术徐徐揭开其神秘面纱，从科研走向临床，来到普通百姓的身边。基因技术是当代医学发展的重要前沿领域之一，可以对疾病进行预测、预警、预防、早期诊断，推动医学革命性的发展，对健康中国建设也将起到重要支撑作用。
4月22日，在北京博奥医学检验所承办的基因惠民高端论坛上，来自基因产业各个领域的专家学者就基因技术助推健康中国建设展开了热烈讨论。
“总理提出要让全国人口平均寿命在五年之内提高一岁。我认为出生缺陷是首先要抓的，不要输在起跑线上，如果生下来的孩子很多有智力障碍，有出生缺陷，那么这一岁要增加上去很难。另外我国已经步入老龄社会，对于老年慢性病，如果不管控好，这一岁要增加上去也很难。所以基因技术已经到了在普及惠民方面发挥关键作用的阶段，它通过与传统医学的结合，以最少的投入换得最长的寿命。” 中国工程院院士、清华大学教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京在论坛上表示。
经过多年的发展，基因技术终于走出了科研机构，来到每个老百姓(50.800, -0.16, -0.31%)身边，从出生缺陷到重大疾病的精准治疗，再到老年慢性病的防治，它已经开始发挥作用。特别是全面放开二孩政策后，基因检测在高龄产妇群体的优生优育、新生儿出生缺陷防控等方面的作用愈发重要。
2003年，中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查。调查结果显示，我国正常人群中携带4种常见致聋基因的比例为5%~6%，这几个基因分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋等临床发病密切相关。如果能对以上基因进行检测，就可以诊断出近80%的遗传性耳聋。
为了守护孩子们的听力，程京院士带领团队于2009年成功研制了全球首款遗传性耳聋基因检测芯片。此后，借助这一产品，全国近140万新生儿进行了遗传性耳聋基因筛查，筛查结果显示，约4.4%、近6万名孩子存在耳聋基因突变，其中有3300多个孩子携带药物性耳聋基因。
据了解，药物性耳聋基因只通过母亲遗传给孩子，即母亲存在这个基因的突变，她所生的孩子都会携带这个突变。以此推断，每检测出一名药物性耳聋基因携带儿，其家族中约有10人携带此基因，即大约有33000人携带药物性耳聋基因，这些人可能因为使用氨基糖甙类抗生素而致聋。通过基因筛查，一针致聋的悲剧可以提前得到干预和避免。把这些数字化成钱，这33000人如果不小心使用氨基糖甙类抗生素导致耳聋，带来的经济负担将近240个亿。
在当天论坛上，国家发改委相关专家指出，对于遗传性耳聋基因芯片筛查项目，投入与产出比是1:7.2，而国家2015年国民经济的投入产出比是5：1，一块钱的投入产生0.2元的GDP。相较而言，基因检测产业有非常高的投入产出效益，基因产业发展极具生命力。
除了耳聋，还有大批唐氏综合征患儿需要关注。据测算，在全面二孩政策放开前，中国每年新增的唐氏综合征患儿2.3万-2.5万例，发生率约为1/800-1/600。二孩政策放开后，唐氏综合征发生率会更高。传统的血清学唐氏综合征筛查技术假阳性率高，存在较大的漏检风险;羊水穿刺虽准确率高，但穿刺伤口不仅让受检者心理压力增大，而且可能引起宫内感染或者造成一定几率的流产风险。
“但是无创产前基因检测技术却是一项安全、准确、非侵入性的新型胎儿染色体疾病检测技术，通过采集孕妇静脉血，提取游离DNA，利用高通量测序技术对孕妇是否怀有染色体非整倍体胎儿进行判断。该技术既具有远高于血清学唐氏综合征筛查、基本接近羊水穿刺的准确性，又具有大幅减少孕妇宫内感染及流产风险的特点，并且在孕12周即可接受检测，是目前产前诊断技术体系的重要补充，对于降低新生儿出生缺陷率具有重大意义。”北京博奥医学检验所总裁张治位博士表示。
目前，国家发改委正在制定“十三五”战略性新兴产业发展规划，明确将以基因技术为核心的生物产业、信息技术产业、数字创意产业、绿色产业和高端制造业作为“十三五”战略性新兴产业发展的重点，生物产业是支撑国民经济和社会发展的重要支柱产业。
“像结直肠癌和乳腺癌，早期发现它的五年生存率可以达到90%、95%，但是一旦到晚期出现转移，五年生存率为20%或者更低。所以肿瘤的早诊也符合我们国家的‘关口前移’和‘重心下移’防控方向。”中国工程院院士、北京协和医学院副院校长詹启敏表示。
实际上，根据世界卫生组织、美国癌症协会的研究数据：全球约有1/3 的癌症患者因不合理用药而死亡，目前应用的抗肿瘤药物对至少75%的患者疗效有限，有20-40% 患者甚至有可能接受了错误的药物治疗，另外约90%以上的患者死于不同程度的肿瘤细胞耐药。因此，肿瘤个体化用药尤其重要。
按照惯例来说，世界各国医生临床开具处方的根据是，药物开发国以当地种族人群为实验对象得出给药剂量，并从临床经验来判断个体的用药及剂量，这往往会引起因用药剂量或个体差异导致的药效不好或者出现严重不良反应。
这种对药效的个体化差异来源于个体基因及所处的环境因素，其中基因是决定性因素。而且，古往今来关于同病异治，遗传药理学和药物基因组学等多方面的研究也已经证实遗传差异与化疗药物的敏感性不同有关，用基因分析可以为医生提供有力的证据和信息，在实施治疗方案时，可选择对患者最有效的药物治疗方案，不仅提高了疗效，还可以降低化疗的毒副作用，提高患者的生存质量。
以基因为导向的个体化用药模式可以帮助肿瘤患者得到更加针对性的治疗方案。早在2013 年，FDA 已经批准超过200 个需要患者基因信息指导才能准确治疗的药物。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，约80% 的医生在肿瘤基因检测技术出现后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明，接受基因检测的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
再如糖尿病，虽说糖尿病是生活方式病，但是遗传因素也是引起糖尿病的重要也占了一大半的原因。携带有糖尿病易感基因的人群比普通人群患病风险就高很多。但是与糖尿病相关的基因位点有100多个，不同的基因相应的预防措施都有差异，基因检测则能指导我们个性化个体化健康生活。
例如携带FTO易感基因型的人群相对于其他预防措施，要格外注意减重，而携带CDKN2A/CDKN2B易感基因型的个体，则在饮食中要多摄入促进胰岛素分泌的食物，如南瓜、葫芦、西葫芦、黄瓜、胡萝卜、洋葱等。通过基因检测不仅可以了解我们携带了哪些糖尿病易感基因，还可以通过携带的易感基因个数来评估发病年龄、发病风险。
不可否认，基因检测是实现精准医疗的一个重要手段。然而，在程京院士看来，美国式的精准医学的提法在中国的国情下是难以实现的。美国人少、钱多、经济发达，中国则相反。
但是，“我们有文化底蕴和国粹，我们有传统医学。而且，精准医学战略也并非是单独一个基因检测就可以实现的，而是要从多方面着手。所以，我建议国家可以在战略层面实施针对中国人的‘黄帝计划’，即将治未病立为国策，借助现代科技手段对中国传统医学进行传承和继承，从而达到2000多年前《黄帝内经》所倡导的‘治未病’最高境界。“
医学模式和概念已经改变，仅仅局限有病治病，无法实现中国的健康梦。中国工程院院士、浙江大学医学部教授李兰娟也发表了同样看法。
李兰娟院士还建议，我们每一个人的健康数据需要量化，这些数据提高了我们每个人的自我健康认知，帮助我们改变自己的生活方式，进而改变自己的健康状况。“我们要建立基于健康平等的家庭健康云，把医生带回家，最重要的就是个人健康数据以及精准健康方案，可以通过专家给每一个人提供精准的疾病预防、治疗方案。这种方式应该贯彻到家庭、到社区、到医院。“
但是作为新兴产业，还有很多的政策障碍制约着基因产业发展。国家发改委产业经济与技术经济研究所黄汉权所长在会上表示，新兴产业的发展有一个共性问题，就是政府政策滞后于实践。目前，基因检测的绝大部分项目都不在医保目录里面，如果医保把它排除在外，便会影响技术的推广应用。虽然在中国技术创新很重要，但是有时候，制度创新比技术创新更重要。制度创新好了，才可以把这个行业优秀的科学家、工程师还有科研人员的积极性都激发起来。
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