基因检测科普66问（一）
基因检测到底是什么？
乔布斯生前在罹患胰腺癌后花费了约10万美元进行基因检测。
著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测了解了自己遗传了突变的BRCA1基因，今后患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%之后，主动选择进行双侧乳房切除术进行干预，从而使得自己患乳腺癌的几率降到5%以下。这在一定程度上保证了安吉丽娜·朱莉或将免受乳腺癌之殇。
基因这么重要，那么你了解基因和基因检测吗？
人类基因组，堪称是一部蕴藏着生命奥秘的天书。在基因眼中，人人都只是23对染色体、2.5万个基因编码、30亿个碱基对组成的数据综合体。基因中蕴含着的疾病、体质等等这些关键信息，将不再是秘密。
海康生物长期致力于将前沿基因技术应用到大众健康领域，惠及于民，助力中国精准医疗的发展。这里我们整理了基因检测的一些常见问题并汇集成科普知识，供大家阅读和了解基因检测。
1. 基因是什么?
答: 基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子, 基因是人类生老病死之因; 是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。
2. 基因在哪里?
答: 在细胞的细胞核里含有核酸，它包括DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)，我们人类的基因就存在于DNA上，它就是DNA上的一个核苷酸片断。从遗传学角度讲，它就是基本遗传因子。
3. 什么是DNA?
答: 脱氧核糖核酸，英文缩写为DNA，又称去氧核糖核酸，是染色体的主要组成部分，基因就是DNA双螺旋上面的功能片断。DNA具有双螺旋结构和半保留复制的结构特点。
4. 什么是基因组?
答: 每个人类体细胞核黄素中均包含分别来自父体和母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。人类基因组含有30亿个碱基对，约2.5万~3万个基因。人类基因组计划花费了30亿美金。
5. 人体共有多少细胞?人类细胞一共有多少碱基对?多少个基因?
答:人体约有100万亿个细胞，每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列，其中所含有的基因共约有2.5~3万个。
6. 基因可以改变吗?
答: 基因可以通过基因编辑技术改变。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。在过去几年中, 以ZFN和TALEN为代表的序列特异性核酸酶技术以其能够高效率地进行定点基因组编辑, 在基础研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。而CRISPR/Cas9技术自问世以来，就有着其它基因编辑技术无可比拟的优势，技术不断改进后，更被认为能够在活细胞中最有效、最便捷地“编辑”任何基因。但目前基因编辑技术还主要用于科研阶段。
7. 什么是基因突变?
答:基因突变是指由于DNA碱基对的置换，增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。
8. 什么是易感基因?
答: 在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病地易感基因组型。
9. 什么是遗传易感基因检测?
答: 所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。海康生物在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因测序技术可以通过对您的基因进行检测，发现您是否具有疾病易感性。做到早知道，早预防，以提高人类生存寿命。基因检测是从人体的血液、其它体液或组织中(如口腔黏膜脱落细胞、头发等)提取细胞，检测个人基因上DNA序列的差异(多态性)的技术，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。
10. 什么是儿童天赋基因?
答:儿童遗传天赋是“儿童由其自身遗传基因决定的遗传潜能”。每个人都有种类不同、程度不同的优劣势潜能，具有某种遗传儿童天赋的人一般具有较大发展潜力，沿着遗传优势潜能方向培养开发，开发的效果较好，事半功倍;违背优势潜能方向开发，则事倍功半。决定儿童发展潜能的基因型就是儿童天赋基因。
11. 基因检测的技术方法?
答: 主要有二代测序技术、Sanger测序、荧光定量 PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。其中基于二代测序技术（NGS）和一代的Sanger测序的基因测序目前是基因检测的主要手段。
12. 为什么要做基因检测？
答：有病早预防，通过基因检测被检者身体细胞中的DNA进行比对检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。同时有针对性地调补通过基因检测的结果，专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。
