解码生命 守护健康

     在多种情况下，单个基因会影响生物体的多种特征，这种单基因对多种遗传特征产生影响的现象称为基因的多效性。

     人类基因多效性的一个典型例子就是镰刀形细胞贫血症。这是一种由一对等位基因(Hb^A ， Hb ^S ) 决定的具有多种病症的遗传紊乱。隐性基因 Hb ^S 最直接的效应就是红细胞产生不正常的血红蛋白分子，这些分子易于彼此连接和结晶，尤其是当患者处于高海拔、用力过度或是呼吸困难等异常情况下，血液中氧浓度过低的时刻。当血红蛋白结晶之后，正常的圆盘形的红细胞变成了镰刀形，镰刀形红细胞很快会被人体自身组织破坏，从而造成体内红细胞的数量锐减，出现贫血、身体瘦弱。同样，由于镰刀形红细胞不能在血管中通畅地流动、容易在血管中聚积，造成毛细血管的堵塞，身体的血液循环不畅引起周期性的发烧，巨痛和对各种器官 ( 包括心、脑、肾 ) 的损害。在脾脏中的堆积也会对它造成损害。据估计每年死于镰形细胞贫血症的人有 100000 之多。

    在大多数情况下，只有镰形细胞贫血症基因 H65 的纯合子 (Hb ^S H b ^S ) 才会发病。杂合子 (Hb ^AHb ^S ) 和无镰刀形细胞贫血症等位基因的人 (Hb ^A Hb ^A ) 是健康的，虽然，在极少数情况下，当血液中的氧浓度急剧减少 ( 比如在高海拔地区 ) 时，他们也会经历一些短暂的相似病症，这种情况是由于正常基因 Hb ^A 与镰刀形等位基因 H b ^S 发生了协同作用而引起的。等位基因杂合体 (Hb ^A， Hb ^S) 的血液中既有镰刀形红细胞也有正常的红细胞。镰形细胞贫血症在黑人中的发病率很高，大约有 1／500 的美国黑人儿童患有这种疾病，美国白人中的发病率很低。 1／10 的美国黑人是 Hb^s 的携带者，自身并不发病，但是可以将致病基因传给他们的后代。