心脏骤停幸存者中基因检出率非常低
CASPER注册研究的数据表明，在六分之一的原因不明的、左室功能及冠状动脉均正常的心脏骤停（SCA）幸存患者中，基因检测可发现致病变异。
研究者加拿大不列颠哥伦比亚大学的Andrew Krahn等对174例SCA幸存者进行了基因检测，共计在29例患者中发现了与15个基因相关的29个独特致病变异；在32个患者中发现了与30个基因相关的70个意义不明的变异。进一步研究发现，大多数致病变异都存在于与长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病等发病相关的基因中。此外，年轻的心脏骤停死亡者家属的基因变异检出率可达心脏骤停死亡者的两倍。多因素分析显示，既往晕厥、猝死家族史均是致病变异的独立预测因素，OR值分别为4.0（95%CI：1.6~9.7）和3.2（95%CI：1.1~9.4）。另外，研究发现，临床表型有助于改善致病变异的检出率。
悉尼大学的Christopher Semsarian及荷兰阿姆斯特丹大学的Arthur AM Wilde评论认为，基因检测应仅限在专业心脏遗传诊所中应用。未来，有必要进一步研究探讨在心肌并无结构改变的情况下心肌病基因突变导致心脏骤停的机制。
参考文献
Mellor G, Laksman ZWM, Tadros R, et al. Genetic testing in the evaluation of unexplained cardiac arrest: from the CASPER (Cardiac Arrest Survivors with Preserved Ejection Fraction Registry). Circ Cardiovasc Genet 2017; DOI:10.1161/CIRCGENETICS.116.001686. Abstract
（来源：《国际循环》编辑部）
