详解基因检测对人类健康的重要
导读
据报道,今年年内,我国将正式启动国家基因库二期工程建设,预计5年内基因数据总量超过美欧日三大基因库总和。同时,我国将加速建立从基因检测到个体化精准免疫的基因技术体系和基础设施。基因检测究竟是有多么神奇?今天为你详细解读!
我国对基因技术在医疗领域的发展和应用高度关注,此前出台的《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》和《健康中国2030规划纲要》,都对未来我国基因技术的发展和应用,做出了系统性的规划和政策支持。
人类目前确定的基因约2.1万个
基因控制胚胎发育
人体的基因精确地控制着胚胎发育分化的每个步骤,个体在胚胎的时候,从精子、卵子形成的一瞬间开始,什么时候由一个细胞到两个细胞,哪个细胞到什么时间点分化,都由基因精准控制着。比如心脏的发育,它从精子和卵子一结合,到第六周时心脏开始跳动,如果这个时间出现问题的话,孩子出生后就会得先天性心脏病。
所以,基因精确地在时间和空间上保证人体组织、器官、生长、发育和分化的高度一致,如果不一致,就会发生缺陷。
基因决定人类最多活到150岁
为什么人最多能活到150岁?这是根据染色体末端的端粒长度测算出来的。端粒是保护染色体稳定和完整的,随着人体变老,端粒会越来越短,通过测定端粒的长度和端粒酶的活性,可以评价和预测衰老的进展。目前国外科学家发现了一种可以让端粒延长的酶,称为端粒酶,一旦在人体试验成功,那活到150岁就可能成为现实。现在,你不妨想想你150岁的样子。
肿瘤本质是基因发生变化
由基因发生变化导致的人类疾病共有1万多种。比如肿瘤,肿瘤的产生百分之百都是因为基因发生变化,应该说,人类得肿瘤是必然的,不得肿瘤才是偶然的,如果人类有足够的时间活在世界上,每个人都会得肿瘤。
因为人体细胞每时每刻都在新陈代新,新生的细胞是按照基因的模板复制,在整个复制过程中不可避免会出现差错,基因差错的结果就导致了肿瘤的发生。
疾病易感基因可决定是否易患传染病
疤痕体质由基因决定
有人会问外伤与基因有什么关系?伤口的愈合情况每个人都不同,医生经常会说个体差异,实际上,个体差异就是由基因决定的。是否是疤痕体质完全由基因决定,个体抵抗病原体的能力,也是由基因决定。为什么有的人伤口易感染,有的人不易感染,包括外伤愈合的好坏都是由基因决定的。
能不能喝酒基因说了算
有些人滴酒不沾,有些人却千杯不醉。为什么会有这么大差别?实际上就是人体内的“饮酒基因”在起作用,人体15号染色体上部分基因与喝醉程度紧密相关,是一群基因在起作用,经过复杂的变化过程后,影响人对酒精的反应度,从而决定这个人是否能喝酒。
也就是说酒量大小及有无酒瘾,后天锻炼只占一小部分的,更多的是由饮酒基因所决定。有趣的是,饮酒基因还能随繁殖代代遗传。
美丽基因决定护肤品是否有效
同样一款护肤品,有的人用效果颇佳,有的人用却毫无起色,包括每个人的皮肤好坏,都是皮肤基因在起作用。
其中MMP1基因与人体胶原蛋白分解、皮肤透明度和弹性相关,对应的功能是“抗皱纹”;GPX1基因与机体解毒能力、色斑形成相关,对应的功能是“抗色斑”;SOD2基因与体内抗氧化力相关,对应的功能是“抗氧化”。这些基因检测结果分为“正常”和“弱”,比如MMP1检测结果为“弱”,说明检测人即便选择抚平皱纹的美容产品,效果也不会很好。
肥胖基因主宰人类胖瘦
人体身材各有不同,主要是由基因决定的,这仅仅是表面上看到的特征,而内在的特征,比如:血型、血糖、血脂等指标,有的完全由基因决定,有的则是环境产生的一点点影响。
胖人想瘦身,方法试了千百种,同样一种减肥方法对另一个人却不奏效,甚至有的人喝凉水都发胖,实际上这也是基因决定的。
其中β3AR基因与糖类代谢相关,基因检测对应的是“内脏性肥胖”;UCP1基因与脂质代谢相关,基因检测对应的是“下半身发胖”;β2AR基因与热量代谢蛋白消耗相关,基因检测对应的是“不易生长肌肉”。
儿童天赋基因决定孩子未来成长轨迹
每个孩子的潜能都是一个巨大宝藏,每个人的天赋不同,决定人社会轨迹千差万别。上帝是公平的,赋予每个人独特的潜质和天赋。天赋基因检测,用科学的方式了解儿童与生俱来的优势基因,发掘孩子的天赋优势,为孩子的成长与发展提供因材施教的个性化培养方案,使孩子成为社会的有用之才。
基因检测可早干预遗传性疾病
遗传病疾病比如苯丙酮尿症,是一种代谢性疾病,病人基因当中的一个点发生了变化,症状为孩子刚出生时并没有问题,当该基因发生变化后,每天吃的食物当中有一种叫苯丙氨酸的氨基酸,孩子不能代谢,1岁左右时会出现神经系统的症状,身体、代谢、智力等各方面出现问题,导致该儿童智力低下。如果这个孩子在出生后给他做一下基因检测,得知患有苯丙酮尿症,将其日常所食用食物中的苯丙氨酸去掉,这个孩子一生基本没问题,和正常人差不多。类似的疾病很多,比如遗传性耳聋等,尽早发现、尽早干预,可在一定程度上减少儿童缺陷的发生。
肿瘤靶向用药筛查可瞄准靶向药物治疗
肿瘤是人类的第一杀手,目前至少有百余种肿瘤,按照以往的手术、治疗、化疗方式,对肿瘤即使有一定效果,但最后避免不了还是死亡。随着基因组序技术的发展,人类设计生产出专门针对导致肿瘤基因突变的药物。肿瘤靶向药物利用肿瘤细胞与正常细胞之间的基因差异,抑制肿瘤细胞的生长增殖,最后使肿瘤细胞死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。
为什么要做肿瘤靶向用药基因检测?
基因检测通过高通量测序技术,检测和分析靶向药物相关基因的突变状态,从而帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,为患者制定个体化治疗方案提供参考。