解码生命 守护健康

随着基因测序行业的发展，越来越多的人了解到基因对于医疗、健康的意义。《科学》期刊上最近发表的研究——5万人基因组+电子病历数据，再一次揭示了基因与疾病之间的重大关联。健康其实可以掌握在自己手里，而不是听天由命。

从1953年沃森和克里克建立DNA双螺旋结构至今，基因测序技术已被越来越多地运用于临床中。医生得以确诊大量曾经不能确定的罕见疾病，发现了诸多疾病的药物靶点，为“不治”患者带去生的希望。大众普遍认可基因技术对某些疾病的诊疗作用，也不可避免的误认为基因检测只与“病患”相关。当基因检测走进健康人群时，有质疑认为“易感基因”、患病基因的“概率性”、“天赋基因”等是披着科学外衣的“算命”，实属运气因素。人们普遍错误地认为许多疾病的发生是由于环境、生活习惯等外因直接引起，与基因并无直接关系。事实上，这样的认识是片面的，越来越多研究表明了基因对于疾病发生的重要影响。

科学界的顶级刊物《科学》近期发表了Regeneron公司基因组中心联合Geisinger健康管理公司的最新研究成果，揭示了基因测序在健康管理中的重要作用。研究对五万多人进行了全外显子组测序，涉及人体近两万个基因，发现了超过420万个基因突变（含点突变、插入和缺失）。每个人身上都携带大量的基因突变，其中点突变的中位数超过2.1万，缺失插入突变则超过1000个，在所有这些突变里面有800多个是初次被发现。同时，研究还在参与者身上发现了超过17万个可能导致功能缺失的基因突变，每人携带这种突变的中位数为21。该研究运用了这5万多名参与者从11-17年的电子病历结合数据综合分析，对测序的结果进行充分验证。

研究人员在这个庞大的群体中随机选了1415人，分析了目前公认与疾病相关的76个基因内的突变在人群中的携带率。这76个基因包括大家熟知的可以导致乳腺癌的BRCA1和BRCA2。他们惊讶地发现，在这个群体里，竟有3.5%（49）的人携带这些疾病关系明确的致病基因突变，这个比例要高于之前在小群体研究中得出的2%。研究人员通过读取这些参与者的病例，发现其中有32人（65%）已经表现出了相关疾病的临床特征，但是只有7人（14%）被明确诊断。这意味着有大部分人并不知道自己正携带着会威胁到他们健康的突变，未能进行有效的健康管理和干预。这样的疏忽随时可能“激活”这些突变，因而患病。这一研究正显现出了基因检测在健康管理中的重要指导作用。

参与研究的人们是幸运的，因为Geisinger向他们反馈了检测结果，使他们能够及时了解到自身情况，以便进行及时、有效的干预和健康管理。参与科研项目的机会稀少，对健康的追求却是人人都有。如何通过基因检测来了解自身的真实情况，让我们能够做到个性化的精准健康管理？明码健康^TM，就是这样一款有效帮助大家认识自己的产品。

明码健康^TM一直严格遵循ACMG的科学指南，为每一位客户提供全面、准确的基因检测结果，通过全面检测人体所有20,000+个基因；3,000,000个变异位点，提供近500种疾病风险预测，涵盖癌症、心脑血管病等重大健康关注点。并且根据ACMG的更新指南，用最前沿的医学遗传学研究成果为用户重新解读并更新检测报告，确保用户始终全面掌握自身的健康状况，控制疾病风险。

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许多病人都认为基因检测是“救命稻草”，可以用来找到对症的良药。其实对于每一个人来说，基因检测的真正价值在于认识自己，对疾病“防患于未然”。有许多人以侥幸眼光看待患病概率，但健康是昂贵的赌资，每一个经历过病痛的人都希望有机会可以做好事前预防。基因检测则是科学的“算命”，是真实的先知。基因测序可以成为每个人手中的明灯，照亮生命之路，明确健康管理的正确之路。

参考资料：

【1】Nioi P， SigurdssonA， Thorleifsson G， Helgason H， Agustsdottir AB， et al. 2016. Variant ASGR1Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease. New England Journalof Medicine 0：null

【2】Dewey FE， Murray MF， Overton JD， Habegger L， Leader JB， et al. 2016. Distribution and clinical impact of functionalvariants in 50，726 whole-exome sequences from theDiscovEHR study. Science 354[WXNC4] 

【3】Abul-Husn NS，Manickam K， Jones LK， Wright EA， Hartzel DN， et al. 2016. Geneticidentification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. healthcare system. Science 354

【4】Dewey FE， GusarovaV， O’Dushlaine C， Gottesman O， Trejos J， et al. 2016. Inactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of CoronaryArtery Disease. New England Journal of Medicine 374：1123-33