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携带耳聋基因,怎么办?

2017-07-04 23:00:12湖南省残疾人康复研究中心听力语言康复科

对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人,耳聋人群中,遗传因素达到60%,环境因素占到40%。遗传因素中,常见的耳聋遗传类型分为两类:非综合征型耳聋和综合征型耳聋。

 

非综合征型耳聋中,听力障碍基因属于常染色体隐性遗传的占80%,属于常染色体隐性遗传的占15%,剩下的5%来自于X-连体和线粒体。


综合征型耳聋中,听力障碍基因常出现于:Alport综合征、Pendred综合征、Waardenburg综合征、BOR综合征、Usher综合征。

环境因素中,听力障碍主要是由于细菌、病毒、耳毒性药物、噪声造成的。

对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言,建议向正规医院的遗传医师进行咨询。

 

对致聋基因进行筛查,可以帮助听障患者明确自身致聋因素,了解家人和后代的听障风险。对携带致聋基因的成人进行婚育指导,还可以帮助他们生育听力健康的宝宝。

 

对于已经怀孕的母亲而言

可在孕期抽取羊水进行产前筛查和诊断,预知生育聋儿风险,保证新生儿零缺陷。


对于新生儿而言

对于新生儿进行听力障碍基因筛查,采集新生儿外周血进行DNA检测,能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。


耳聋基因筛查未通过并不表示宝宝听力一定有异常,但对宝宝今后的生活有指导意义。

 

比如,药物性耳聋基因携带者今后若生病,氨基甙类抗生素药物绝对不能应用。有些宝宝要特别注意保护耳朵,不能受到暴力创伤或强音刺激。

 

到了适婚年龄,如果双方均为听力障碍基因携带者,需要进行预防措施,保证两人生育正常后代,需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。