无创产前检测（NIPT）——基因检测的先行者
无创产前检测（NIPT）是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体检测技术。该技术仅需要抽取孕妇的静脉血，结合高通量基因测序技术和生物信息学方法，对胎儿的基因进行分析，就可以检测出胎儿染色体是否非整倍数异常，如，唐氏综合症，爱德华氏综合征，帕陶氏综合征，以达到优生优育的目的。
逐渐成熟的基因测序行业
在2017年的3月，贝瑞和康成功借壳天兴仪表登录主板，同年5月华大基因也成功过会进入了创业板，基因测序逐渐走进人们的视野。基因测序行业不仅仅是简单的使用先进技术对基因进行测序，更多的是利用生物信息学技术，解密得到的基因序列，并将结果与现代医疗服务结合，达到提高医疗服务整体水平的目的。目前，基因测序行业最成熟的技术就是无创产前检测（NIPT），同时它也是华大基因和贝瑞和康两家公司目前最主要的产品（分别占两家总收入的50%和70%），弗若思特沙利文（以下简称“沙利文”）将带领大家通过NIPT来了解整个基因测序行业。
中国新生儿缺陷概况
中国2016年新生儿数目为1,786万，5.6%（在发达国家，这一数字为4.72%）的新生儿患有不同程度的出生缺陷，其中约有25%的缺陷是由遗传问题引起的。在遗传问题中，染色体非整倍数引起的唐氏综合症，爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的后果尤为严重，发病率约为1/700，1/4,000和1/5,000，对应每年新生儿数目约3.35万。此类疾病无法治愈，带有这类疾病的患儿，大多会在幼年时期夭折，没有夭折的患儿也有智力残障，行动不便等问题，终生不能自理，是家庭的极大负担。
目前，中国政府高度重视出生缺陷综合防治，把出生缺陷防治作为提高国家人口素质，建设人力资源强国的重要举措。因此，中国政府势必会加快推进以NIPT为代表的新一代出生缺陷防治技术，基因检测行业将有极大的发展空间。
NIPT VS 传统孕检
我们所了解的传统孕检对于染色体非整数倍异常的传统检测方法为：通过B超观察胎儿颈项透明带厚度（NT）和唐氏筛查（价格约为200元，检出率约为80%），初步确认胎儿染色体是否有异常，如在这两项筛查中出现异常，还需要进一步进行羊水穿刺（约为1,000元，检出率99%）。一些家庭因为风险和价格等因素，即使有一些胎儿在前两项检查中被诊断为有患病的风险，也不会进行羊水穿刺检查。因此传统产检面临一个尴尬的问题：安全低价无副作用的检查检出率低，检出率高的检查价高且有副作用。
NIPT的出现正好解决了这一问题（准确率约为99.99%，无副作用），在未来势必会替代传统产检项目。但是，目前NIPT与传统项目相比也存在以下三个主要问题。
➡ 价格：相比于传统的NT和唐筛，目前NIPT的价格约为2,000元，许多家庭会认为这是没必要的支出。
➡ 地域分布：卫计委审批通过的NIPT检测中心主要都布局在东南沿海，与这些检测中心建立合作关系的产前诊断中心也仅限于一二线城市的大中型医院，NIPT至今都没有延伸到人口基数庞大的非中心城市和农村。
➡ 政策问题：NIPT项目自2013年在中国推广以来，曾经历过被卫计委紧急叫停，试点运营到现在的全面放开，可谓是一波三折，此外，政府在NIPT的价格决定上也起到了很大的作用（如，在深圳，由于政府的补贴，NIPT的价格仅为855元），在医疗服务这个半市场半行政的行业里，频发的黑天鹅事件可能会对整个行业造成极大影响。
NIPT产业链
华大基因在2013年3月筹资 1.176亿美元收购了上游检测仪器供应商Compete Genomics，成功向上游扩展，逐渐摆脱了对于龙头供应商Illumina的依赖。而以贝瑞和康为首的其他基因检测服务机构所使用的测序仪仍然是从Illumina和Therma Fisher进口。
沙利文认为，龙头企业一般都会向全产业链发展，如阿里以电商业务为起点，分别向下游的金融服务和物流延伸，创造了现在的蚂蚁金服和菜鸟物流。相对于已经成功延伸到上游的华大基因，其他基因检测服务商如何在日趋激烈的竞争中找到自己的优势将是他们发展的重点。
中国NIPT和基因检测行业预测
近年来，随着NIPT的逐渐推广，NIPT的价格逐渐下降，现在约为2,000元/次，预计在2019年会达到600元每次， 2019年新生儿数目越为2,000万，因此NIPT行业的整体市场规模有望达到120亿人民币。
虽然NIPT本身预估的市场规模仅有120亿，但是资本对于基因检测行业仍旧十分热衷：在2015年5月中国人寿对华大基因进行战略投资时，华大基因估值182.7亿，而贝瑞和康在2015年融资时的估值也达到了80亿。资本看上的远远不止是已经成熟的NIPT行业，更多的是随着NIPT的成熟应用所带动的基因测序的整条产业链，包括基因咨询，精准医疗等。通过NIPT加强人们对于基因测序技术的理解和信任，当基因测序将逐渐整合到整个大健康产业链的每一环时，这将会是一个万亿级的市场。
沙利文全球合伙人兼大中华区总裁王昕博士指出，NIPT作为基因检测技术的先行者，在近三年的商业化中已经展现出了无限的生机，在未来，基因技术将会改变人类生活的方方面面。 基因技术企业应在现有业务的基础上向传统行业延伸，而传统企业也应尽早布局基因测序，以迎接其将带来的不亚于互联网的产业革命。
