解码生命 守护健康

近日，英国首席医疗官萨利·戴维斯女士发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受DNA测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。

目前，英国每年有超过35万人被诊断患有癌症，每年约有16.3万人因此死亡。萨利表示，是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了，这类患者一般要咨询5位以上医生，在确诊前平均要等上4年。

现在，利用一点血液或唾液进行DNA测试，就可以正确判断疾病，并且可以识别在成功治疗中发挥重要作用的特定遗传突变。

DNA测序虽然并不是个陌生的名词，但是大家却没有将它与自己的生活联系到一起。

那么，什么是基因测序呢？

 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。

DNA测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。

可以说很确切地说，DNA测序技术，将会是下一个改变世界的技术。

近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。

其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。

乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

基因测序的作用是什么？

基因测序帮助医生和病人合理选择有效治疗药物：

越来越多科学家发现，通过遗传学对肿瘤进行分类，对制定后续治疗方案很有帮助。个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”，同时给患者带来更少副作用，更快缓解病痛，并解决医疗成本巨大的问题。

最近一项关于乳腺癌基因检测的研究发现，半数以上的早期患者可以在手术后免除化学疗法，因为他们的DNA检测显示，癌变复发的几率非常低。

基因测序帮助监测全球性疾病暴发：

来自英国牛津大学和巴西Evandro Chagas研究所等机构的研究人员对巴西的寨卡病毒暴发进行首个基因组分析，从而提供关于这种病毒如何和何时可能进入美洲方面的新信息。

研究人员对7株巴西寨卡病毒毒株的基因组进行测序，包括一株毒株来自一例致命的成年人病例和另一株毒株来自一名头小畸型新生儿。

这一分析证实美洲的寨卡病毒是由当单次病毒输入而产生的，据估计这次输入发生于2013年5月和12月之间，比首次在巴西检测到寨卡病毒的时间早了12个月。

基因测序帮助寻找生物标记物助力疾病诊断：

在欧洲泌尿外科协会的研究者公布的一项最新研究成果中，研究者对64份前列腺组织样本进行研究，对每一种样本中的2亿个序列进行阅读分析，结果研究者发现在肿瘤和控制样本中有超过2000个基因都表现出了明显的差异性，其中有些相比已知的前列腺癌标志物而言表现出了较高的特异性和敏感性；其中一种名为TAPIR的非编码RNAs则可以有效抑制癌细胞的生长，尽管其可以转化为临床有用的治疗靶点还为时尚早。

研究者在前列腺癌患者的尿液中发现了这些生物标志物，检测结果显示其可以帮助进行准确的前列腺癌检测，基于相关研究结果，研究人员决定开发一种进行前列腺癌早期诊断的高特异性及敏感性的，且基于尿液的检测手段；这种检测方法基于对多个生物标志物的组合，相比单一标志物而言将表现出较高的特异性。

基因测序帮助了解癌症进化深入挖掘癌症病因：

自美国和德国的科学家们在国际学术期刊Nature上发表了一项最新研究进展，他们通过对慢性淋巴细胞白血病病人样本进行全外显子测序分析，发现了一些可能发生反复突变的癌症驱动基因，这对于了解肿瘤形成过程以及癌细胞进化过程具有重要意义。

在这项研究中，研究人员对538名慢性淋巴细胞白血病病人的样本及与其相对应的胚系DNA样本进行了全外显子测序比对，发现了44个会发生反复突变的基因以及11个反复发生拷贝数变异的基因。

研究人员对这一大数据集进行进一步的克隆形成能力分析，重新建立了癌症驱动因素之间的时间联系，在对59名病人治疗前以及复发后的癌细胞样本进行直接对比之后，研究人员发现癌细胞出现了高频的克隆进化。

基因测序挽救两兄妹

1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。然而，他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。

在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5岁半的时候，双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。

此后，双胞胎的病情又几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。

2003年，机缘巧合，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。

找到病因后，医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后，这对双胞胎被治愈。

报告计划：英国将在5年内全面普及基因筛查

英国目前有25个小型实验室，每次基因检测花费在600英镑左右。新报告表明，这种成本可大大降低。

萨利建议，在未来3到5年内，英国国家医疗服务体系(NHS)应建立集中的实验室来处理大规模的DNA测试，很快病人就会将基因筛查视为正常的治疗方法，就像现在的磁共振成像(MRI)扫描手段被普遍接受和采用一样。

 “NHS必须采取行动，以保持其在全球科学的前沿地位。”萨利力促英国精准医学引领地位的同时，也强调，“以DNA测序为基础的精准医疗，有可能永远改变药物的地位。”

每个英国人都将因此受益

新计划鼓励患者将其遗传数据用于研究和临床试验，因为贡献遗传数据所获得的利益远超要面临的风险。

卫生部长杰里米·亨特对此表示欢迎，他表示，推动现代科学向前发展并使患者受益至关重要。

他说：“在过去五年中，我们应该非常自豪，英国已成为世界遗传医学领域的领导者。全国数以万计的患者已经从更快的诊断和精确的治疗与护理中受益，我们将支持国家卫生系统继续不懈地推动现代科学的发展，为更多人谋福利。”

医学研究委员会将萨利的报告描述为具有“远见卓识”。癌症慈善机构也对该报告表示欢迎，认为推动精准医学可以挽救更多的生命。首席执行官哈帕尔·库马尔说：“进一步理解和应用基因组学对于成功拯救生命至关重要。”

文章来源：英国媒体  编译：英伦邦