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编者按：人的大部分特征都是由基因组决定的，其中也包括罹患特定疾病的可能性，如果知道了我们基因组中的特点或者缺陷，也就能知道我们一部分的体态特征以及患特定疾病的几率。然而 DNA 测序一般在医院或者生物实验室中才能完成，还没有广泛地对大众开放。新的 DNA 测序商业模式让在线获取基因信息成为可能，这就是 DNA 应用商城。

总的来说，DNA 应用商城能让普罗大众以低成本的便捷方式了解个人的健康风险和遗传倾向，凭借这样“接地气”的思路，DNA 应用商城曾入选《麻省理工科技评论》 2016 年度十大突破技术。如今，它已经正式上线提供服务。

 

 

想象一下，你只需要下载一个 APP，就能方便地在手机上查询你基因组的全部信息，例如是否有肥胖基因、或者是否有患某种特定疾病的风险等。这样的愿景由超速 DNA 测序机器制造商 Illumina 及其所投资的基因公司 Helix 提出。

 

7 月 25 日，Helix 正式宣布 DNA 应用商店上线。像手机上的 AppStore 一样，只要通过 Helix 的在线中心在计算机或移动设备上下载 APP，人们就能轻而易举地探索他们的遗传密码，而且只需八十美元，Helix 公司就能为你进行一次 DNA 检测。

Helix DNA 应用商店链接：www.helix.com/shop

 

Helix 提出的概念是“一次测序，经常查询”（sequence once, query often），用户只需要按 DNA 应用商店的要求进行首次测序，之后就可以在自己手机上的 APP 进行信息的查询了。

 

 

众所周知，大部分基因测试套件都是一次性的，先采集自己的唾液样本，然后寄给实验室进行 DNA 测序。几周之后，就会收到一个冗长又详细的基因组成报告。对此，Helix 的 CEO Robin Thurston 说，“这样的报告常常令人生畏，大多数人看一次就不会再看了。”

 

然而，通过使用 Helix，人们可以选择性地了解自己的基因。Helix 将对基因中最重要的部分——约 20,000 个外显子基因进行排序，并进行数字化和储存，然后将它们提供给开发相关 APP 的公司。Thurston 说：“我们的目标就是只通过一次基因测试，就能让人们享受终身解读。”

 

另一些使用 DTC 营销模式的测试公司，如 23andMe 和 AncestryDNA 都使用基因分型技术来分析，而 Helix 所使用的 DNA 测序技术可以得到的信息量比前者多上 100 倍。目前为止，大部分得到外显子排序结果的人往往身患罕见或难以治愈的疾病，因此希望他们的基因能带给他们更多的答案。而对于身体健康的人们来说，外显子排序测试仍是个未被开发的市场。

 

图丨23andMe的样本采集器

对于消费者来说，人们只需要进行一次测试，就能通过选择不同的 APP 了解他们感兴趣的的方面，并逐个支付费用。目前，已经有多家公司在 Helix 上推出了19款 APP，每一个都能告诉你不同的内容，例如血统、身体素质、健康状况等等，后续的众多产品也即将上线。这些 APP 有些与医学更具相关性，比如估算遗传性胆固醇和心脏疾病上的风险、测试食物过敏源、又或是检查你是否会给你的孩子带来严重的遗传性疾病。在保护隐私方面，只有人们购买了的 APP 才能访问他们的个人信息。

 

举例而言，一家叫做 Exploragen 的公司能通过分析基因得知你的睡眠规律，比如你喜欢早起还是个夜猫子。另一个 Dot One 公司能检测出你与众不同的基因密码， 还能把它印在围巾上。Insitome 公司则有一款 APP 能够检测你的 DNA 中有多少是从尼安德特人遗传过来的，该公司 CEO Spencer Wells 表示这个初始 APP 的定价为 30 美元。

 

Spencer Wells 曾经领导过国家地理学会的基因研究项目，该项目通过分析人们的 DNA 样本，复原了人类迁移史。Wells 说，他很喜欢 Helix 平台的想法，因为这样公司就可以随着更多对人类基因的新发现而开发出更多的应用程序。

 

图丨Insitome 公司的检测 APP

 

实际上，Helix 还设法吸引了诸多如梅奥诊所和西奈山健康系统等主要医疗机构为其商店开发 APP。Thurston 最终想开发出上百个不同用处的 APP，他预计每个客户可能会购买三个到五个左右。

 

然而，接触到这些 DNA 应用程序并不一定都是好事儿。毕业于哈佛医学院的马萨诸塞州总医院的科学家 Daniel MacArthur 致力于研究人类基因组，他认为，有几率弄混如携带疾病的测试，或许会造成很严重的后果。

同时，这些关于生活方式，营养和健康的基因测试往往缺乏科学依据。 Daniel MacArthur 表示：“推行没有足够科学依据的测试会给人们带来过高的期望，最终可能让人们对临床真正有用的基因检测失去信心。”

 

图丨马萨诸塞州总医院的科学家 Daniel MacArthur

所有使用 DTC 营销模式的基因检测服务，包括声称能预测疾病风险的基因测试在美国都不受管制。斯坦福大学的遗传学家 Stephen Montgomery 说，Helix 平台会让公司开发更多对人们没什么用处的产品，“ Helix 将不得不思考将如何管制这些 APP ”。正因为普通消费者通常都辨认不出哪些测试缺乏科学依据，所以他希望 Helix 能在上架前先审核每一个应用程序的质量。

 

同时，美国食品药品监督管理局（FDA）也是一个绕不过去的机构。基因测序的信息安全问题也是他们所密切关注的，他们对基因测试一直保持着密切关注，并有权决定 Helix 相关应用所披露信息的数量。

美国梅奥诊所个体化医学中心（Center for Individualized Medicine at the Mayo Clinic）主任基思·斯图尔特（Keith Stewart）说，目前提供真实医疗信息（比如你罹患癌症的几率，而不只是你的DNA中含有多少尼安德特人基因）的大多数应用，都需要监管机构批准，或至少要有一名医生予以指导。

 

图丨奕真生物 CEO 史墨存（Mirza Cifric）

“问题在于：对真正有用的信息，监管机构会出台什么样的规则？”奕真生物（Veritas Genetics）首席执行官史墨存（Mirza Cifric）说。他的公司从 2015 年秋开始提供人体全基因组测序，并开发了自己的应用，以便更好的利用相关数据，该应用还配有可与基因顾问通话的 FaceTime 按钮。

 

然而，无论如何，不得不承认，这是一个全新的思路—— DNA 应用商城远不止如此——这是一个类似安卓和苹果应用商店的想法，提供基因测序以及疾病患病率也只是第一步。

 

更长远地看，基于 DNA 测序技术和信息技术，DNA 应用商城希望能吸引成千上万的开发者，将自己的想法付诸实践，写出各式各样和基因有关的 APP，例如从基因出发看看 10 年后的你、或者是将用户的基因和明星的作对比，球迷们也许想知道自己和迈克尔·乔丹之间的差距在哪里。

 

最开始的故事

 

这样的愿景由超速 DNA 测序机器制造商 Illumina 及其所投资的基因公司 Helix 提出。贾斯廷·高（Justin Kao）是总部位于旧金山的 Helix 的联合创始人。有一天开车途中，他听美国全国公共广播电台（NPR）说，科学家已经发现了“甜食基因”（sweet tooth gene），有人偏爱甜食就与这种基因有关。“哦，天哪。”一向爱吃饼干的高心想，“我也要花 5 美元看看有没有这种基因。”高希望其他数以百万计的人们也能够像他一样，愿意花费几美元测试自己 DNA 中的甜食基因。

 

 

2015 年夏天，该公司获得了超过 1 亿美元的投资，旨在打造首个基因信息“应用商店”。基因组中保存着我们个人的健康风险、身体特征和血缘关系等信息。然而，除了提供有限基因图集的祖系测试外，目前尚未出现与 DNA 数据相关的大众市场。Helix 由高的前雇主、私募股权投资机构华平投资（Warburg Pincus）和领先的超速 DNA 测序机器制造商 Illumina 联合创建，赌的就是合适的商业模式。

让基因不再“高冷”

 

要想让消费者对他们的基因组感兴趣，最好的方法就是让他们都能方便地接触基因组，就像现在人人都用的智能手机 APP 一样。

 

Helix 的想法是，向 DNA 应用购买者收集唾液样本，然后对他们的基因进行测序和分析，并对发现结果进行数字化处理。这样一样，客户就可以借助软件开发商提供的应用，获取自己的 DNA 信息。对于这个想法，Helix 称为“一次测序，经常查询”（sequence once, query often）。（该公司表示，客户将会在网站上找到相关应用，也可能会在安卓和苹果应用商店找到这些应用。）

 

 

基于与 Illumina 的关系，Helix 认为，它可以对人类基因组中最重要的部分进行解码，即全部 2 万个基因和其他一些片段，而成本仅为 100 美元左右，约为其他公司成本的五分之一。Helix 这样做的原因就在于：生成并存储所有客户的基因数据，即便他们最初只是进行了特定的基因查询，比如是否有“甜食基因”或是否有患某种特定疾病的风险等。

 

或许，有两个人在车库里开发了一款售价 10 美元的应用，可以让你了解 10 年后的自己，或者让你知道自己与哪位名人最相近。高表示，这一策略会让客户以“前所未有的低入门价格”获取基因信息。

 

驱动应用商店的引擎组装地点距离 Illumina 的圣迭戈总部约为 1 英里。去年 1 月的时候，工作人员仍在这座建筑物内安装金属薄片和铺设地板。穿过天花板的、长达数英里的数据电缆将会与一个大型测序机器工场连接，而这个工场每年可以处理 100 万份 DNA 样本。Illumina 首席执行官兼 Helix 董事长杰伊·弗拉特利（Jay Flatley）曾表示，这将是世界上最大的测序中心。

 

图丨Illumina 首席执行官兼 Helix 董事长Jay Flatley

在 Helix 推出的应用商店中，客户有权决定对谁公开数据。它甚至还设有“核按钮”，可以清除每一个 A、G、C、T 碱基。但关键细节仍会分类处理。人们能不能下载他们的 DNA 信息并存储到其他地方呢？这是可能的，不过可能也需要支付额外费用。

 

总部位于美国马萨诸塞州剑桥的初创公司 Good Start Genetics，是 Helix 的合作者之一。这些 DNA 测试会让准父母们知道，他们有无给子女带去严重遗传性疾病的风险，比如囊肿性纤维化。Good Start Genetics 公司负责商业开发的杰弗里·卢伯尔（Jeffrey Luber）表示，他希望能够推出一款覆盖更多受众的应用，并通过该应用报告一些重大风险。他的想法是，就像人们浏览亚马逊（Amazon）一样，他们会发现“那些他们不知道自己需要，但看到之后就想购买的物品”。

 

来自中国的声音

 

将目光放回国内，个性化基因检测的服务也在稳步推进， 2016 年 2 月 23 日，华大基因与阿里云、英特尔携手打造的生物信息分析平台 BGI Online 国内 beta 版本也悄然上线。作为一款强大且安全的生物信息云平台，BGI Online 为每位用户提供生物信息数据的存储、分析和共享。

 

 

不仅如此，由于 BGI Online 继承了高性能计算、大规模存储、安全网络互联等基础设施，拥有强大的可靠的基础设施和一流的安全性。作为一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品，BGI Online 支持数据的云端存储、分析、展示和交付，为不同规模的研究人员和机构提供基因组学的数据分析能力。

针对用户的不同需求，BGI Online 提供公有云和混合云的解决方案，来建立完整用户的生态圈。在此基础上，BGI Online 也将作为开放科学的平台，提供公共数据和分析应用给所有的用户和开发者。

 

 

到目前为止，包括生育健康、肿瘤诊治等领域的众多分析流程已经可以在 BGI Online 上运行，在后续的完善中，用户和研发者还将得到更加便捷可靠的服务。华大基因 CEO 尹烨说，“我们的目标就是使用具有自主知识产权的测序系统和云端分析平台，在 24 小时内完成一个人从全基因组测序、分析到解读的全过程。”

 

在未来，或许基因测序将不再是一项耗费无数人力物力的“世纪工程”，科学家所梦想的“ 24 小时内完成一个人全基因组测序和分析”也将会在基因测序应用的推动下早日实现。

 

来源：DeepTech深科技