“因人施药”,药物基因检测您知道多少?
作者:中山大学孙逸仙纪念医院 邹海娟
审稿:中山大学孙逸仙纪念医院 刘春霞
微信改编及排版:武汉市第四医院 程静
刘阿姨,经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后需长期服用阿司匹林和氯吡格雷,医生让刘阿姨做个氯吡格雷药物基因检测,刘阿姨顿时疑惑?什么是药物基因检测,听起来太深奥。今天小编就给您科普下药物基因检测。
一
为什么要开展药物基因检测?
同一群人,服用同种药物给予相同的剂量,却出现不同的反应,大约有20-40%患者治疗不达标,这到底是什么原因呢?除了身高、性别、环境和饮食、合并用药、并发症、脏器功能等因素之外,遗传基因多态性是影响药物在不同个体中表现出不同药效的重要内在因素。
二
什么是药物基因检测?
药物相关基因检测则是从基因水平研究药物转运蛋白、药物代谢酶、受体、靶点的基因序列多态性,若这些编码重要过程的相关基因发生突变,会引发代谢和药效性能的改变,甚至会产生严重不良反应。
如何指导用药?
根据药物基因检测结果,预判相关药物在体内的疗效和不良反应。
以刘阿姨的服用的氯吡格雷为例,氯吡格雷作为前体药物,主要经由 CYP2C19 代谢为活性产物才能发挥治疗作用,若刘阿姨是CYP2C19基因的超快代谢型,氯吡格雷活性代谢产物生成过多,活性增强,可能存在出血的风险;若为慢代谢型,会导致氯吡格雷代谢活性降低,抗血小板聚集效果不佳,容易形成血栓。所以医生建议刘阿姨进行基因检测明确 CYP2C19的代谢型,进而指导临床用药。
三、哪些人群适合进行药物相关基因检测?
患者需要长期甚至终身接受药物治疗,如心血管药物、精神病药物等可以预判疗效;
具有严重药物不良反应史,或接受药物联合治疗的患者可以预判药物不良反应
药物治疗效果长期不佳患者,可调整给药方案
某些特殊人群:儿童或老年人
药物相关基因检测可以为患者的治疗方案提供依据,从而最大限度优化药物治疗效果,降低药物不良反应发生率,对临床个体化治疗有积极的指导意义,真正实现“因人施药”。
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