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有更多癌症是遗传性基因突变引起的?

2017-08-09 20:00:37JPClinics

这是英国癌症研究协会(CRUK)官网一个集中回答癌症患者问题的专栏,介绍有关癌症治疗和研究的基本常识,希望有兴趣的读者不要错过。

 

作者从各种渠道收集癌症患者提出的问题,涉及范围很广,作者只挑选患者们最关心的问题进行解答。

 

请您记住,这里的答案不是向任何患者个人提供的医学建议,只是一些有关癌症治疗的基础常识和最新资讯。


今天患者家属提出的问题是:


以后会不会发现更多遗传性基因突变引起的癌症,比我们现在知道的要多?

 

 

Douglas Easton教授

 

为解答这个问题,我们请来了英国癌症研究协会(CRUK)剑桥研究所基因与癌症风险关系方面的专家Douglas Easton教授。

 

“简而言之,这个问题的答案是肯定的。

 

随着前沿科学家们对癌症起因研究的不断深入,我们很可能会发现更多之前一点不了解的致癌性基因突变。

 

而随着各种重要信息浮出水面,我们需要正确区分遗传性和非遗传性基因突变,并观察这些突变在癌症发生发展过程中的作用。

 

 

 


 

基因上的错误,或更确切地说:DNA上发生的改变只有出现在性细胞(精子和卵子)时,才有可能传给后代,因为只有性细胞才可能形成受精卵,最后发展成胎儿。这种基因突变属于遗传性突变。


而生命过程中在身体其它部分逐渐积累、增多的基因突变,比如,由于吸烟导致肺部细胞出现的突变,不会传递给后代,属于非遗传性基因突变。


还要澄清的是:即使我们体内存在某种遗传性基因突变,提升患癌症的风险,并不意味着我们一定会患癌症。不同类型的基因突变带来的致癌风险并不相同。


总体上讲,遗传性基因突变有3种不同类型。


第一种为高致癌风险突变。

最典型的例子就是BRCA1/2基因突变,会显著增加乳腺癌或卵巢癌的患病风险。最近我们发现,携带BRCA1/2基因突变的人是否患癌症还取决于他们的年龄。


那么,因这类高风险突变引发的癌症比例到底有多少呢?其实还不到5%。而且,人们对这类突变的研究已经比较多、比较透彻,以后不大可能发现更多此类突变。


第二种为低致癌风险突变。

刚才谈到的高致癌风险突变要常见得多。这种突变是DNA上出现的很小改变,甚至是一个碱基出现的改变,就像拼写单词时写错一个字母。(要知道,DNA中有几十亿个碱基) 。几乎所有人体内都出现这样的改变。

 

但不必恐慌。体内出现突变很平常,突变不断累积才可怕!每一种“低致癌风险” 的变异都只能稍微增加一点癌症风险。但如果体内积累大量突变,患癌症风险就会升高。


第三种突变的致癌风险介于第一种和第二种之间相对少见 。


和我们之前提到的一样,科学家们认为将来未必会发现更多高风险突变 ---- 这种突变有很典型的家族遗传特点,一个家族中出现多位相关癌症患者,都有相同的遗传特征。


我们以后会发现更多的后2种突变。在癌症病因研究开展初期发现它们比较困难 ---- 它们不会出现在一个家族的特定基因上。


因此,科学家们必须对每个人的DNA做全面分析,才能从几十亿个基因密码里找出这些拼写错误;而且,需要对几千个人的DNA做全面分析,才能确认那些变异与某种疾病风险相关。


可以想象这是多么大的工作量!但随着各种高端基因测序仪器的推出,这项工作将更迅速、更顺利地进行。同样,在先进科技的帮助下,我们可以开展更大规模的临床研究,势必会发现更多的癌症相关DNA变异。


课堂小结


今天我们学到了哪些知识?Douglas Easton教授做了课堂小结:


“科学研究会带来更多发现,虽然遗传性基因突变所致癌症在总体癌症发病中的比例不会出现很大改变,但随着我们对癌症起因的认知更深入,会发现更多癌症的成因可以用遗传性突变解释。


基因突变对癌症风险的增加是有限的。生活方式,偶然事件及遗传性突变,三者相加才会对患癌风险产生重大影响。


现在,我们很难确定这种影响的程度有多大,因为我们才刚开始寻找这个问题的答案。必须耐心等待。”

 

 


英国皇家马斯登医院


Royal Marsden Hospital


 

 

         世界第一家专注于癌症诊治、科研和教育培训的专科医院,拥有无可比拟的国际地位和国际声誉,是英国最好的癌症治疗专科医院。


        英国皇家马斯登医院创建于1851年,一直站在世界癌症治疗、科研领域前沿,拥有当今欧洲最大、设备最先进的ICU病房,癌症治疗专家和名医云集。继戴安娜王妃后,威廉王子成为英国皇家马斯登医院的名誉院长。


        英国皇家马斯登医院和英国癌症研究协会(CRUK)、英国癌症研究(ICR)所有着非常紧密的合作关系,可以说这三个机构代表着英国癌症研究和治疗的最高水平。


        JP Clinics已为许多海内外华人患者安排了皇家马斯登医院专家进行的多学科会诊。