解码生命 守护健康

一位肺癌患者在被确诊为后问医生：

我不抽烟不喝酒，生活方式也非常健康，各方面都特别讲究，为什么还会得癌？

这都是基因惹的祸！

这位患者提出这样的疑问，是她不知道其实基因对一个人健康的影响是非常大的。在中国，基因检测的意识刚刚开始，大家对此要有科学客观的认识和态度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定，尤其在健康人群的检查。

有的人拿到基因检测结果后说：
 

你不是说我会得癌吗，我怎么没得啊。

你说我不会得，为什么我得了？

在健康人群中基因检测结果只是对检测人是否会患上癌症的风险进行评估，而不能作为临床诊断标准。

基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义，比如乳腺癌，结直肠癌，肺癌，宫颈癌等。可以发现家族易感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。

一级直系家属中有人得了癌症，就应该做一个基因检测。一旦发现也有易感基因，就要提早进行筛查。比如一般人是从45岁开始做胃肠镜筛查，如果有家族遗传背景，有易感基因，就应该提前到三十多岁。假如患者48岁得了胃癌，一级亲属最好从38岁就开始做胃镜筛查及基因检测。”

被确诊为癌症的病人，做一个基因检测，有利于肿瘤分型和疾病进展监测，而且可用于精准治疗。比如白血病，根据基因分型来确诊是哪种亚型，有利于治疗方案的选择；在白血病缓解期进行基因突变的检测，可以据此判断药效及预后情况。

在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。我们国家也已经开展了癌症基因检查，但是在个体化点突变生物肽的制定和选择上还有待发展。

与体检所进行的生化检测、影像学检查不同，基因检测是进行分子检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测疾病风险。

举个简单的例子来说，著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测了解了自己遗传了突变的BRCA1基因，今后患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%之后，主动选择进行双侧乳房切除术进行干预，从而使得自己患乳腺癌的几率降到5%以下。这在一定程度上保证了安吉丽娜·朱莉或将免受乳腺癌之殇。

如果说我们平时每年一次的健康体检是查出现在你患了什么病，那肿瘤基因检测就是检查你将来有可能会患什么病。基因检测适合所有人，但有疾病家族史、婴幼儿及青少年是其中的重点人群。儿童通过基因检测，如有耳聋易感基因，在临床用药中，则要特别注意避免使用导致耳聋的药物；如有孤独症、抑郁症或精神分裂症等易感基因，则应对其进行正确引导，多沟通、多鼓励，避免高压式、冷落、打击等消极教育；如有白血病易感基因，则应避免接触染发剂、含有苯及甲醛的生活环境，择业时避免选择化工专业等等。