苯丙酮尿症（PKU）—可治性遗传代谢病 及早基因诊断至关重要！
▲题图：这条鱼在乎
路人："这水洼里小鱼足有几千条，你救得来吗？"
小男孩：“我知道”
路人：“那你为什么还捡呢？谁在乎？”
小男孩：“这条鱼在乎……”
本文重点关键词：PKU患儿；可治性遗传代谢病；基因诊断；临床分型；
及早诊治；特殊饮食
导读 “这就是现代科技的力量，于你于我也许只是报刊上的一则报道，但是对于惶惶不安，焦急等待的父母来说，那就是关键的一根救命稻草。"“出现异常症状，需要进一步基因检测的指征很多，这里不能一一列出，”“一般患者去医院就诊，医师考虑到遗传因素致病可能，就可以进行相应的遗传病基因检测”。
▲图：各种关于PKU患儿的咨询（来自好大夫）
现在随便从网上搜索一下，我们都能看到许多有关未知病因，尤其是儿童的求助帖。孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在不是常见疾病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要的答案，不再延误病情。
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现状
可治性遗传代谢病
但需越早诊治 效果越好！
1、现状：苯丙酮尿症（PKU） 现如今是临床熟知的一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，它已经成为了可治疗、可预防的疾病，实属遗传代谢病防治史的典范。
我国发病率 该病最早被挪威医生FOlling发现，历史距今将近80余年。不同国家地区发病率有所不同。白人和东亚人1/10 000~1/15 000，亚洲国家如日本：1/70 000,中国台湾1/55 000万。 根据我国3500万新生儿筛查资料统计，患病率约为1/10 397,北方高于南方，绝大多数（85~90%）为PAH缺乏型，少部分（10%~15%）为BH4缺乏型。
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疾病根源
吾之蜜糖 彼之砒霜
八大必需氨基酸之一却成了罪魁祸首
苯丙氨酸 赫赫有名的常人八大必需氨基酸之一
却有这么一群人，由于PAH基因突变，导致苯丙氨酸无法顺利转变为酪氨酸。苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其他辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏造成苯丙氨酸蓄积，并转化为苯丙酮酸，并从尿中大量排出。（更复杂点描述，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。）
▲图：苯丙氨酸和酪氨酸代谢异常
我知道这样的通路图。。。。
很少有人喜欢看
所以，转化为漫画，可以简单的以下理解：
在很久很久以前
有个叫PHA基因的乖宝宝
和一个勤勤恳恳的小搭档：BH4
他们俩平时的日常工作
就是日复一日
年复一年的
打怪通关
即
把来自于各种食物中的
苯丙氨酸
进行变身变身变身
终成“嘘嘘”中的一种成分
如下图
然鹅！！！！！！！
人生要是这么容易通关
就不会有人艰不拆这个词了好么
所以，出现了基因突变这么号恶霸
江湖人称“霸天哥”
霸天哥手下，有不少小马仔
譬如点突变啦 小片段缺失啦 大片段重复……
于是
一向忠于岗位的乖乖宝宝
PAH基因
变异了！
而他的小搭档BH4势单力薄
孤掌难鸣
于是
曾经是蜜糖的苯丙氨酸
成为了有毒的砒霜！
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重点：及早诊治！！！！！！！！！！
基因检测 PAH基因
苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施
怎么检查？
（一）血苯丙氨酸测定
（二）尿液蝶呤谱分析
（三）基因 基因 基因 重要事情说三遍
需要鉴别诊断的：
（一）与四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别
（二）与酪氨酸血症Ⅱ型的鉴别
（三）希特林蛋白缺乏症的鉴别
常见症状：
智力低下、头发黄、鼠尿味、肤色白、运动、语言发育落后的症状
及时要多及时？？
出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害。
治疗越晚，对脑的损伤越明显。
因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。
日本学者大浦敏明等研究了PKU患者的初诊年龄与DQ/IQ的关系，研究结果表明，随着初诊年龄的推移，DQ/IQ越来越低，但以初诊年龄在出生后3～18个月者DQ/IQ的下降程度最明显。美国Jervis收集了欧美新生儿疾病筛查开始以前的3岁以上的PKU患者的DQ/IQ，有近80%的患者IQ低于30，为重度智力低下患者。日本虽有若干轻型患者，但仍有约70%的患者IQ低于50，为中度或重度智力低下患者
