家有乳腺癌患者 当心遗传“乳腺癌基因”
指导专家易文君，中南大学湘雅二医院乳甲外科副主任、副教授，擅长乳腺癌综合治疗、个体化治疗及甲状腺疾病规范化治疗及微创治疗。
近日，年仅30岁的肖花（化名）因乳房出现可疑肿块，来到中南大学湘雅二医院乳甲外科就诊，被确诊为晚期乳腺癌。该科副主任易文君副教授在询问病情时得知，肖花的母亲曾经与乳腺癌斗争了近十年，于56岁时去世。
“由于她妈妈给肖花遗传了乳腺癌（BRCA）基因，因此她罹患乳腺癌的几率是相当高的。如果她能尽早地知道这一点，在疾病发生前，利用基因检测技术发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，早期诊断、早期治疗，就能进一步提高她术后的生存质量。”易文君说。
携带乳腺癌基因，安吉丽娜·朱莉切除乳腺自保
早在2013年，好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，她表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。而之所以进行这项手术，是因为患上乳腺癌的妈妈给她遗传了乳腺癌基因，她罹患乳腺癌的风险较高，为87%。因此，安吉丽娜·朱莉决定采取主动，用专业的医学治疗降低罹患乳腺癌的风险。
“但是，切除乳腺≠切除乳房。”易文君说。朱莉所做的乳腺切除术，其实是利用手术剥离乳房中的乳腺组织，而不去除乳房的其他组织，并加入一定填充物保持乳房原有的形状，美丽的胸部曲线还在。
但是，目前国内主流的经典根治术——乳腺癌手术（乳房切除术）是女性的噩梦，即切除全乳及表面皮肤、胸大肌、胸小肌及肌间淋巴结、腋下全部脂肪及淋巴组织，其优点是能较彻底地清扫局部癌肿组织及有癌转移的腋下淋巴结，基本达到局部治愈的目的，术后局部复发率较低。
“切除乳腺是发病前预防性的，切除乳房是发病后根治性的，因此，疾病发生前就利用基因检测技术发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，便显得格外必要。遗憾的是，我国多数乳腺癌患者没有提前预防的意识，在诊断时已是中晚期。”易文君非常惋惜。
这些高危人群，是乳腺癌基因检测的重点人群
易文君介绍说，基因检测技术是通过血液、其他体液或组织细胞对DNA进行检测的技术，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况。
早在2008年，美国国家癌症联合中心系统（NCCN）在乳腺癌治疗指南中就建议使用“乳腺癌21基因检测”，为乳腺癌治疗的选择、预后判断提供依据。此外，21基因检测技术能够对肿瘤的生物学特性提供更为详细的信息，从而为个体病例提供更为精确的治疗决策与预后信息，使临床医生能够选择出真正能够从内分泌或化疗中获益的患者。
依据NCCN临床实践指南制定的乳腺癌诊断高危人群标准，需要进行进一步的个体化风险评估、遗传咨询，以及下一步的遗传检测与风险管理的人群有以下几大类：
1.家族中有已知的基因有害突变。
2.乳腺癌（任意年龄），且有家族史：①至少有一位近亲患乳腺癌，且发病年龄不超过50岁；②至少有两位近亲患乳腺癌，任意发病年龄；③一位男性近亲患乳腺癌。
3.早发型乳腺癌（≤45岁）。
4.乳腺癌（≤50岁，至少2个原发病灶）。
5.三阴性乳腺癌（≤60岁）。
6.有乳腺癌病史的男性。
“没有乳腺癌基因就不会得乳腺癌吗？不是的。”易文君说。乳腺癌与许多因素有关，基因排除也只是消除了今后罹患乳腺癌的高风险，并不能保证今后100%就不会得乳腺癌或其他癌症。一般来说，基因突变、长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症的发生。
通过基因检测，可找到适合患者的最佳敏感药物
易文君介绍，对已确诊乳腺癌的患者，基因检测不但可预测转移复发生存风险，还可对治疗提供个体化的指导意见，包括更精确的预后信息，以及预测全身辅助药物治疗的反应性。比如：与普通患者相比，BRCA有害突变的乳腺癌病人更容易复发；携带BRCA有害突变的双侧乳癌病人，在乳癌切除后，卵巢切除术可以降低复发风险，放疗和化疗无效；BRCA1/2突变患者对蒽环类化疗药物敏感等；同一种药物，有人觉得神效，有人不但无效，还有毒副作用，避免用药的盲目性，用最少的费用达到最佳的治疗效果。
临床上一些晚期癌症患者，当出现多种耐药现象、治疗效果不佳的情况下，进行基因检测可找出对其敏感的药物，获得最大疗效。罗小元（化名）2008年被确诊为左乳癌，术后进行6次TAC方案化疗，2016年发现颈部巨大肿块，被确诊为乳腺癌术后颈部转移，入院后进行基因检测，发现她对吉西他滨化疗药物敏感，予以吉西他滨+洛铂化疗，现已完成4个周期的治疗，肿块已缩小至触摸不到的程度。
