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“基因不高冷”——你认识自己的MTHFR基因吗？

MTHFR即亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。

MTHFR基因突变可以使亚甲基四氢叶酸还原活性降低，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症，而导致多种遗传性疾病的发生。

“兔唇”宝宝让妈妈难过

年轻的妈妈小李生下了“兔唇”宝宝，小李十分难过。好好吃饭、好好睡觉，是什么原因导致了宝宝的唇腭裂呢？经过基因检测，小李的MTHFR基因异常，平时摄入的叶酸大部分没有被母体吸收，最终导致了宝宝的“兔唇”。

如果孕妇体内与叶酸代谢有关的MTHFR基因存在变异，而且在孕期摄入叶酸不足，那么她生出唇腭裂、先天性心脏病或唐氏综合症等患儿的风险就会大大增加。

通过遗传基因检测，可以检测出人体对叶酸的利用能力，确定对叶酸最合适的需求量，从而制定科学合理的孕期营养方案。

突发脑中风生命质量严重降低

50多岁的张大爷突发脑卒中（中风），经治疗后，左侧肢体行动障碍，严重的影响了自己的生活质量。

MTHFR基因突变使亚甲基四氢叶酸还原活性降低，从而导致同型半胱氨酸（hcy）浓度的升高，心脑血管疾病的风险就会增加40倍。

根据国家卫计委的统计数据显示，脑中风发病的致残率高达75%，这些病人会出现不同程度的生活不能自理。世界卫生组织预测，如果脑卒中得不到控制，到2030年，我国每年将有近400万人死于脑卒中。

国家卫计委脑卒中防治工程已将MTHFR基因检测联合同型半胱氨酸检测作为防治脑卒中的必要手段

服用甲氨蝶呤后严重呕吐

患有风湿病的王阿姨服用甲氨蝶呤后发生严重呕吐反应。甲氨蝶呤是应用最广泛的改变病情抗风湿药物，然后仅约45%-65%的患者有良好的临床反应，10%-30%的患者由于不良反应不得不中断甲氨蝶呤治疗。

甲氨蝶呤的作用机制与对叶酸依赖的酶有关，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）为叶酸代谢过程中的关键酶。MTHFR基因异常，毒性的药物不良反应（肠胃反应、肝功能损害等）升高。

建议下述人群进行MTHFR基因型检测

• 孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。·服用甲氨蝶呤药物的患者，指导用药剂量，预防不良反应。

• 原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）

• 已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；有卒中家族史的人群。

  
   

来源：编辑部的大美妞儿

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