解码生命 守护健康

5月8日，世界微笑日。这是唯一的庆祝人类行为表情的节日。

面对镜子中的自己，嘴角上扬的瞬间，你是否会感叹父母的优秀基因，你遗传到多少？
 

论父母遗传的重要性

很多人都在讨论，父母谁的遗传基因更强大。更多的说法是，男生的智商全部都是来自母亲的遗传，而女生的智商是父亲跟母亲各有一半影响。

从基因学来讲，父亲只给孩子遗传了核基因，而母亲遗传了核基因和细胞质基因。与核基因一样，细胞质基因也是能自我复制、在遗传上有一定功能的DNA片段。

可见，基因是生命的密码，当然也是各种疾病的内在原因。

而对于女性而言，在遗传母亲优秀基因的同时，也可能发生意外，比如：基因突变。

安吉丽娜朱莉就是这样的例子。2013年5月，美国著名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》撰文，称其因携带“有毛病”的基因——BRCA1，让她的乳癌罹患风险增至87%，患卵巢癌的几率则为50%。

那么，今天我们就说一说：

BRCA 基因突变

与卵巢癌的“相恨相杀”

人体中有一个被称为BRCA的基因，是抑癌基因。可以帮助人体修复受损的DNA，防治可能导致肿瘤生长的异常细胞扩增，避免发生癌变。

可是一旦突变，则丧失了抑制肿瘤的功能。
 

BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。
 

天津市肿瘤医院妇科肿瘤科科主任王珂指出，BRCA 基因突变的确与卵巢癌的发病有很大关系。

2016 年新英格兰医学杂志（NEJM）的综述表明，BRCA1 女性携带者在 80 岁之前患乳腺癌的累积风险高达 67 %，卵巢癌风险为 45 %；BRCA2 携带者乳腺癌累积风险为 66 %，卵巢癌风险为 12 %。BRCA 突变的卵巢癌患者往往发病年龄较无突变患者更早，而且以浆液性卵巢癌为主。

卵巢癌有多可怕？

卵巢癌不是妇科肿瘤中发病率最高的癌种，但却是死亡率最高的妇科肿瘤。
 

原因在于卵巢癌并没有明显的早期症状，确诊时约70%属于晚期，即使经过有效治疗达到完全缓解，仍有70%的病人将会复发，5年存活率一直徘徊在30-40%左右。

目前，增加卵巢癌的风险有很多，包括年龄、家族史、未产、子宫内膜异位症病史等。其中，家族史是最重要的危险因素。

通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%（1/70），如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。

如果

确定是BRCA1/2有关的

遗传性卵巢癌家族，

则发生卵巢癌的机会

增加到40%-50%！

美国著名影星安吉丽娜·茱莉预防性切除了双侧乳腺，两年后她又切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌，一时间基因检测进入公众视野。目前通过基因检测可预测卵巢癌发生的可能性，从而及早干预，尽量减少发病风险。

基因检测是

卵巢癌预防的必然发展趋势

卵巢癌早期预防比较难，除定期进行妇科检查及B超检查外，提早确认自己是否有患病风险的方法是提前进行基因检测（BRCA1/2测试）：即通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测。

王珂建议，应该在中国人群中开展BRCA1/2的检测，并且构建中国人群特有的BRCA基因突变数据库，可对乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群进行有效筛查，有利于这些癌症的预防和治疗。

卵巢癌的高危人群应定期接受妇科医生的检查和指导，以早期发现卵巢癌，通过早期治疗，能大大延长患者生存期。对于已经诊断为上皮性卵巢癌的患者，也应做BRCA基因检测，如果为阳性，可适时采取针对BRCA基因突变的靶向药物治疗，也能延长生存期。

5月8日，也是国际卵巢癌日

希望更多女性关注卵巢癌

高危人群应时刻警惕，早期预防